Ελπίδες για θεραπεία:Ερευνητές ανέστρεψαν με επιτυχία συμπτώματα του αυτισμού σε ενήλικα ποντίκια
Νέες εξελίξεις στην έρευνα για τον Αυτισμό
Ελπίδες για Θεραπεία: Ερευνητές ανέστρεψαν με επιτυχία Συμπτώματα του Αυτισμού σε ενήλικα ποντίκια.
Σε μια εντυπωσιακή νέα κλινική δοκιμή με ποντίκια, οι ερευνητές κατάφεραν να αναστρέψουν με επιτυχία τα συμπτώματα του αυτισμού, ενεργοποιώντας απλώς ένα συγκεκριμένο γονίδιο.
Αναστρέψιμα Συμπτώματα ακόμα και σε Ενήλικες
Αν και οι δοκιμές σε ανθρώπους απέχουν ακόμα από αυτό το σημείο, οι ερευνητές είναι ενθουσιασμένοι με τα αποτελέσματα, καθώς τα συμπτώματα του αυτισμού εξαφανίστηκαν τόσο σε μικρά, όσο και σε μεγάλα σε ηλικία ποντίκια – γεγονός που υποδεικνύει ότι οι ενήλικοι εγκέφαλοι είναι περισσότερο εύπλαστοι από όσο προηγουμένως πιστεύαμε, και τα συμπτώματα του αυτισμού θα μπορούσαν, επομένως, να εξαλειφθούν ακόμα και σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας.
“Αυτό υποδηλώνει ότι ακόμη και στον ενήλικο εγκέφαλο εντοπίζουμε πλαστικότητα σε κάποιο βαθμό», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής Guoping Feng, καθηγητής των Νευροεπιστημών στο MIT, σε ανακοίνωσή του στον Τύπο.
«Υπάρχουν όλο και περισσότερα στοιχεία που υποδεικνύουν ότι ορισμένα από τα συμπτώματα είναι πράγματι αναστρέψιμα, δίνοντας ελπίδα ότι θα μπορέσουμε να αναπτύξουμε θεραπεία για τους αυτιστικούς ασθενείς στο μέλλον.”
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μεθόδους της γενετικής τροποποίησης σε ποντίκια, τα οποία παρουσίαζαν έλλειψη ενός γονιδίου που ονομάζεται Shank3.
Το γονίδιο αυτό έχει συσχετιστεί με τον αυτισμό σε διάφορες μελέτες και εκτιμάται να απουσιάζει στο 1% των ασθενών με αυτισμό. Με την επανενεργοποίηση του γονιδίου, οι επιστήμονες έδειξαν ότι διάφορα συμπτώματα που σχετίζονται με τον αυτισμό, όπως η καταναγκαστική και επαναλαμβανόμενη συμπεριφορά και η αποφυγή της κοινωνικής αλληλεπίδρασης, θα μπορούσαν να σταματήσουν.
Το γονίδιο Shank3 – Τα συμπτώματα έλλειψης
Η λειτουργία του γονιδίου Shank3 περιλαμβάνει την κωδικοποίηση μιας πρωτεΐνης που επηρεάζει τις συνάψεις μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων και, επομένως, είναι σημαντική για τη σωστή επικοινωνία μεταξύ τους. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα εγκεφαλικά κύτταρα στα ποντίκια με έλλειψη Shank3 δεν αναπτύσσονταν σωστά, ιδιαίτερα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου.
Τα ποντίκια, επίσης, παρουσίασαν μία σειρά χαρακτηριστικών συμπεριφορών που εντοπίζονται σε άτομα με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, όπως αγχώδεις διαταραχές, η ψυχαναγκαστική επανάληψη κινήσεων και η κοινωνική αποφυγή.
Η ενεργοποίηση του γονιδίου
Ορισμένα, ωστόσο, από αυτά τα συμπτώματα εξαφανίστηκαν αφού η ομάδα ενεργοποίησε ξανά το γονίδιο σε ποντίκια ηλικίας μεταξύ 2 και 4,5 μηνών (ενήλικο ποντίκι) χορηγώντας στα ποντίκια ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του καρκίνου του μαστού. Τα ποντίκια παρουσίασαν μειωμένη ψυχαναγκαστική συμπεριφορά και άρχισαν να αλληλεπιδρούν περισσότερο μεταξύ τους.
Οι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι η ενεργοποίηση του γονιδίου οδήγησε πράγματι στην επαναφορά συνδέσεων στον εγκέφαλο, γεγονός που παρατηρήθηκε από την αύξηση στον αριθμό δενδριτικών ακάνθων (μικρές προσεκβολές που χρησιμοποιούν οι νευρώνες – τα κύτταρα του εγκεφάλου – για να επικοινωνούν μεταξύ τους).
Δυστυχώς, δεν εξαφανίστηκαν όλα τα συμπτώματα που σχετίζονταν με τον αυτισμό. Οι ερευνητές παρατήρησαν ότι τα ποντίκια συνέχισαν να παρουσιάζουν σημάδια άγχους και κάποια προβλήματα συντονισμού κινήσεων. Ο Feng υποθέτει ότι οι συμπεριφορές αυτές βασίζονται σε ορισμένα κυκλώματα που σχηματίστηκαν κατά τη διάρκεια της πρώιμης ανάπτυξης και είναι μη-αναστρέψιμα.
Αναστρέψιμα και Μη-αναστρέψιμα Συμπτώματα
“Κάποια κυκλώματα είναι πιο εύπλαστα από άλλα”, παρατήρησε ο Feng. “Μόλις καταλάβουμε ποια κυκλώματα ελέγχουν κάθε συμπεριφορά και κατανοήσουμε τι ακριβώς άλλαξε σε δομικό επίπεδο, θα μπορούμε να μελετήσουμε τι οδηγεί σε αυτές τις μόνιμες δυσλειτουργίες και πώς μπορούμε να το αποτρέψουμε.”
Η ομάδα βρήκε ότι τα συμπτώματα αυτά θα μπορούσαν να εξαλειφθούν με την ενεργοποίηση του Shank3 νωρίτερα κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης και συγκεκριμένα 20 ημέρες μετά τη γέννηση. Δήλωσαν, επίσης, την επιθυμία τους για περαιτέρω έρευνα, ώστε να μπορέσουν να κατανοήσουν καλύτερα την κρίσιμη περίοδο, κατά τη διάρκεια της οποίας ορισμένα συμπτώματα είναι ακόμα εύπλαστα, με την ελπίδα να ανακαλύψουν πώς να αντιστρέψουν τα συμπτώματα σε όλα τα άτομα με αυτισμό και όχι μόνο σε εκείνα με ανεπάρκεια Shank3.
Η Γονιδιακή Θεραπεία
«Ο συνδυασμός της συμπεριφοράς, των κυκλωμάτων, της φυσιολογίας και της γενετικής είναι state-of-the art», δήλωσε ο νευροεπιστήμονας Gordon Fishell από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης.
Σύμφωνα με τη δήλωσή του, η απόδειξη ότι η αποκατάσταση της λειτουργίας του γονιδίου Shank3 αντιστρέφει τα συμπτώματα του αυτισμού σε ενήλικα ποντίκια δείχνει ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορεί τελικά να αποδειχθεί μια αποτελεσματική θεραπεία για τη διαταραχή.
Ο Feng είναι αισιόδοξος ότι, μια μέρα, οι επιστήμονες θα μπορέσουν να αναπτύξουν μία πιο γενικευμένη θεραπευτική προσέγγιση για τον αυτισμό.
Στη δήλωσή του τόνισε τη σημασία που έχει η ταυτοποίηση των νευρώνων που δυσλειτουργούν καθώς και των γονιδίων που εκφράζονται στου συγκεκριμένους νευρώνες. Σκοπός τους είναι να χρησιμοποιηθούν τα γονίδια αυτά ως στόχος, χωρίς να επηρεάζεται ολόκληρος ο εγκέφαλος.
Παρ’ όλο που θα χρειαστεί να περάσει καιρός μέχρι η έρευνα αυτή να είναι έτοιμη για δοκιμή σε ανθρώπους, πρόκειται για ένα συναρπαστικό άλμα προς την κατανόηση μιας περίπλοκης νευροεκφυλιστικής διαταραχής που έχει αυξηθεί σε συχνότητα 10 φορές περίπου μέσα στα τελευταία 40 χρόνια.
Ας ελπίσουμε ότι μέσα στα επόμενα χρόνια θα δούμε τους επιστήμονες να πλησιάζουν όλο και πιο κοντά στη λύση του μυστηρίου του αυτισμού.
Το άρθρο αποτελεί περίληψη του αρχικού άρθρου του Digispot.gr.
